El descubrimiento de una rara mutación genética proporciona una fuerte evidencia de que la acumulación de una proteína en el cerebro es una fuerza impulsora de la enfermedad de Alzheimer, impulsando la investigación sobre drogas contra esta proteína, escribe Gina Kolata en el New York Times.
Dice que investigaciones han determinado que niveles excesivos de una sustancia normal del cerebro, la beta amiloide, son una fuerza impulsora de la enfermedad.
En contraste, agrega, una mutación protectora contra la proteína, sin ser la causa principal por la que algunas personas no desarrollan la enfermedad, intriga a los investigadores en la manera cómo protege el cerebro.
El descubrimiento de esta mutación fue publicado en la revista Nature el miércoles.
Las mutaciones que causan la enfermedad de Alzheimer conducen a cantidades excesivas de beta amiloide en el cerebro; en contraste, la mutación protectora reduce la producción de la proteína, dice.
El descubrimiento es parte de la investigación que implica la beta-amiloide como un protagonista clave y crucial en esta destructiva enfermedad cerebral, agrega.
La hipótesis comenzó hace dos décadas con el descubrimiento de mutaciones genéticas muy raras que siempre causaron Alzheimer en aquellos que las heredan, por lo general gente de mediana edad.
No obstante el que fueran diferentes en las diversas familias, las mutaciones invariablemente producían el mismo efecto: aumentos la cantidad de beta-amiloide en el cerebro, apunta.
Esto significa que una acumulación de amiloide era suficiente para causar la enfermedad.
Los estudios anteriores refuerzan las esperanzas de que los medicamentos anti-amiloide que ya están en desarrollo puedan alterar el curso de la enfermedad o incluso evitarlo.
Hasta ahora, los medicamentos no han tenido éxito, dice.
